是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血，任何年龄均可发病，反复发生的溶血性贫血，间歇性黄疸和不同程度的脾大是常见临床表现。半数有阳性家族史，由于遗传方式和蛋白质异常程度不同，病情异质性很大。常见并发症有胆囊结石(50%)，少见的并发症有下肢复发性溃疡，慢性红斑性皮炎，痛风，髓外造血性肿块。严重者常因感染诱发各种危象：如溶血危象，再障危象，巨幼细胞性贫血危象。