苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢障碍性疾病，为常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时一般正常，在生后3-6个月的时候逐渐出现症状，一岁时表现明显，由于黑色素的合成不足，会逐渐的出现毛发、皮肤、虹膜的颜色变浅，头发会由黑变黄，颜面部可有湿疹样的皮炎，容易激惹，但是表情比较呆滞，有时候还会出现惊厥，大多智力发育落后，如未经治疗，会发展为严重的智力障碍。苯丙酮尿症的患儿的尿液和汗液有“霉臭”或“鼠尿”味。