卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，血卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏，引起卟啉和其前体在体内蓄积而导致的一组疾病。在临床上，这类病人出生后不久或幼年时即出现尿色发红，幼年时开始有严重的皮肤光过敏反应，皮肤暴露处发红，烧灼感，水疱，溃疡，瘢痕，多毛和色素沉着常见。牙齿呈棕红色，紫外线照射检查时出现红色荧光，常有肝脾肿大。可有轻度溶血性贫血，尿中因含有大量尿卟啉及粪卟啉，尿色淡红至深红。