肾病综合征多在婴幼儿时期发病，主要表现为生长发育障碍，出现特殊面容。部分患者可出现男性假两性畸形、眼结构及功能异常及婴儿痉挛等表现。各种症状出现的时间不一致，可以其中一项或多项为主要症状。
1、特殊面容：多数患儿可出现头小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容，多见于先天性肾病综合征芬兰型。
2、生长发育障碍：患者身高、体重低于同龄人。
3、男性生殖器畸形：表现为男性假两性畸形，即患者生殖腺只有睾丸，外生殖器变化很大，可表现为女性外生殖器形状。
4、眼部异常：表现为角膜颜色变混浊，可呈现黄色，可出现斜视，表现为看物体时头偏向一侧。此外，患者可出现眼距过宽等异常。
5、婴儿痉挛：部分患儿可出现痉挛或抽搐，持续时间变化较大。