半乳糖血症要做什么检查-有来医生

半乳糖血症要做什么检查

2023-11-29浏览 - 次

病情描述：

半乳糖血症要做什么检查

王翠玲主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

擅长: 小儿呼吸系统疾病，如小儿发烧、咳嗽、反复呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、气管炎、肺炎等，以及消化系统疾病（厌食、腹痛、腹泻、便秘、胃炎、小儿肠炎等），过敏性疾病（湿疹、鼻炎、哮喘、过敏性肠炎等），以及新生儿疾病（新生儿喂养指导、消化不良、新生儿黄疸、尿布疹等），儿童保健（婴幼儿喂养指导、生长发育评估、性早熟、常见营养性疾病的诊断及治疗等）。

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1、血或尿的半乳糖浓度测定：通过筛查可以早期诊断和治疗预防患儿发病，血尿的半乳糖测定以往较多采用半乳糖半定量方法，目前多采用荧光定量方法进行半乳糖定量检测，这种方法可以测定是否有乳糖不耐受，正常血中半乳糖浓度为110~194μmol/L。
2、新生儿筛查：新生儿筛查多选用Beutler试验(检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性)和Paigen试验(检测血中半乳糖和1-磷酸半乳糖)，观察是否有荧光产生，若患有半乳糖血症则无荧光产生。
3、酶学诊断：外周血红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞或肝活检组织等均可供测定酶活性测定材料，以红细胞最为方便。可以检测出半乳糖利用途径的相关酶缺乏，是确诊本病的重要依据。
4、基因诊断：可对胎儿羊水进行基因检测，如果发现相关基因的异常，可终止妊娠，优生优育。
5、B超检查：为辅助检查项目，可明确是否出现肝脏肿大，还可排除胃肠道相关疾病导致的恶心、呕吐等症状。
6、半乳糖呼气试验：可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。