肌营养不良是一组与遗传相关的肌肉变性疾病，临床特征为进行性加重的肌肉无力与萎缩，无感觉障碍。肌营养不良症的病因即为先天性基因异常，各型肌营养不良基因位置、突变类型、遗传方式均有不同。例如假肥大型肌营养不良症的基因位于染色体Xp21，属于X连锁隐性遗传。面肩肱型肌营养不良症基因位于4号染色体长臂末端。肢带型肌营养不良症则是一类具有高度遗传异质性，和表型异质性的常染色体遗传性肌病。眼咽型肌营养不良症基因位于染色体14q11.2-3。