肌营养不良病因

2019-08-04 15:36

病情描述:

肌营养不良病因

尹延伟
尹延伟副主任医师空军总医院

擅长: 神经内科疾病的诊断与治疗,如脑梗死、脑血栓、脑出血、...

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肌营养不良是一组与遗传相关的肌肉变性疾病,临床特征为进行性加重的肌肉无力与萎缩,无感觉障碍。肌营养不良症的病因即为先天性基因异常,各型肌营养不良基因位置、突变类型、遗传方式均有不同。例如假肥大型肌营养不良症的基因位于染色体Xp21,属于X连锁隐性遗传。面肩肱型肌营养不良症基因位于4号染色体长臂末端。肢带型肌营养不良症则是一类具有高度遗传异质性,和表型异质性的常染色体遗传性肌病。眼咽型肌营养不良症基因位于染色体14q11.2-3。

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