预防hhh综合征最有效的方法-有来医生

预防hhh综合征最有效的方法

2023-02-17浏览 - 次

病情描述：

预防hhh综合征最有效的方法

梁芙蓉主任医师北京大学第一医院

擅长: 儿童营养与发育咨询工作，如婴幼儿喂养及儿童慢性肾脏病膳食的指导，性早熟、新生儿佝偻病、小儿腹泻、小儿缺铁性贫血、小儿肥胖、小儿肌营养不良、小儿贫血、小儿腹泻病等疾病的治疗。

已帮助89080人

1、遗传咨询：hhh综合征为常染色体隐性遗传。通常情况下，先证者双方均为不发病的突变携带者，先证者的同胞发病概率为25%，无症状的突变携带者的概率为50%，正常个体的概率为25%。先证者家庭通过基因检测确定杂合子携带者，进行遗传咨询。
2、产前诊断：如果先证者的父母再次妊娠，可取羊水或绒膜标本提取DNA完成胎儿的基因检测。