1、血常规：显示白细胞总数大多明显增高，分类以中性粒细胞增高为主。
2、肝功能检查：显示血清丙氨酸转氨酶增高，凝血酶原时间延长。
3、血生化检查：显示血氨、血浆游离脂肪酸和短链脂肪酸升高。血糖大多降低，也有少部分患儿血糖正常。
4、脑脊液检查：除压力升高外，细胞数和蛋白多在正常范围之内。
5、脑电图检查：呈中、重度弥漫性异常。
6、影像学检查：头颅CT和MRI检查有助于排除脑部占位性病变。
7、肝脏活检：本病的确诊依赖于肝脏的活体组织检查，可见肝细胞内有大量脂肪滴，电镜下观察可见线粒体膨大以及致密体的减少或消失等特征性改变。