新生儿48种遗传代谢病筛查是非常有必要的。主要是指新生儿出生72小时以后，采集足跟血进行化验筛查。临床意义是使某些疾病的临床症状未表现出来之前被发现，以便于做到早期发现、早期诊断、早期治疗，防止给宝宝带来更大的伤害。主要筛查项目包括对新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干以及四肢等部位进行检查。目前我们国家已经全面普及免费筛查其中的两种先天性代谢疾病，即先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。