1、血常规：血浆高密度脂蛋白＜5mg/dl，甘油三酯正常或增高，乳糜微粒减少，载脂蛋白A1消失或严重降低。
2、病理切片：由于α脂蛋白合成障碍，镜下可见大量胆固醇酯蓄积于网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中。