巨脑回畸形是大脑先天发育异常，与遗传有一定关系。巨脑回畸形为不完全脑回缺如，大脑发育停滞所致，表现为皮质结构不完全，神经细胞发育不成熟。主要表现为智力低下、运动发育迟缓、癫痫等。头颅影像学上表现为脑回宽大、脑沟变浅，严重者脑沟脑回消失，脑表面比较光滑。目前针对此病无特效治疗方法，故应做好孕期保健和产前诊断，避免此病的发生。