遗传代谢病主要病因是基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应产物和中间代谢产物在体内大量蓄积，引起临床表现的一类疾病。婴儿发生基因突变的原因很多，父母或直系亲属存在异常基因、母亲怀孕时接触大量射线、辐射、有毒的化学物质等均有可能导致遗传代谢病。