先天愚型主要是根据孩子特殊的面容：眼裂小、双眼角上斜、耳位低、通贯手。0-4个月时，发现舌常伸出口外。一些孩子会合并先天性心脏病，心脏可闻及杂音。主要确诊是通过染色体的检查，因此先天畸形也称为21三体综合征，儿童常智力发育落后，高龄产妇先天愚型的发生率明显增高。目前产前可以做先天愚型的筛查，使先天愚型的出生率明显降低。