线粒体脑肌病的诊断包括三个方面：第一、就是患者的临床表现。线粒体脑肌病的患者往往会出现肌肉的不耐疲劳，有些人会表现为神经系统的症状，比如说阵发性痉挛，癫痫，智力发育迟缓等。第二、对于怀疑有线粒体脑肌病的患者，可以查血液丙酮酸和乳酸的水平，因为线粒体出现了代谢障碍，会导致血液内丙酮酸和乳酸的水平明显升高。同时检测线粒体呼吸链复合体功能。第三、做基因检测。基因检测能够发现基因的缺陷。必要时需要通过肌肉活检加以证实。