遗传性矮小症进行核磁共振的检查，主要是要看脑垂体发育的情况，因为人体生长发育所需要的生长激素都是由垂体释放出来的，所以垂体在生长发育方面发挥着非常重要的作用，矮小症的患者常规都需要进行垂体核磁检查，以发现垂体垂体方面有没有什么病变，导致垂体生长激素分泌不足而导致患者出现身体矮小的问题。除了核磁检查以外，可能还需要测定生长激素、生长激素结合蛋白、骨龄、甲状腺功能等指标，再结合垂体核磁的结果，能对矮小症的病因做出比较明确的诊断。