羊水穿刺是产前诊断，抽取羊水进行羊水里面的染色体核心的检查以及基因的检查，比如染色体数目的异常、结构的异常，都可以通过羊水穿刺检测，最常见的就是唐氏综合征、21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征，是比较常见的染色体数目的异常。
还有些结构的异常，比如猫叫综合征，还有其他很多染色体的结构异常，还有拷贝数的变异，现在经过通量的测定，可以检测出这些畸形。当然羊水穿刺还进行单基因疾病的诊断，如果有检测指征也可以进行针对性的检查。