苯丙酮尿症如果早期发现，一般都不严重。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病。这样的孩子智力多异常，孩子出生时毛发颜色正常，后会逐渐变黄，尤其孩子的汗、尿液有霉臭、鼠尿味。对该病早发现、早诊断可有效防止孩子出现智力低下。如果在症状出现前，即在孩子生后2-3月内开始治疗，可使孩子智力接近正常。6个月开始治疗的孩子，大多数会有智力落后。5岁时开始治疗的孩子，会有严重的智力障碍，且一般难恢复。患苯丙酮尿症的孩子可给予低苯丙氨酸饮食治疗。但到了孩子4-8岁时，苯丙氨酸及代谢产物对脑损伤的危险期已过，可停止饮食疗法。