成骨不全症又称之为脆骨病，是一种先天性遗传性疾病，病变的主要原因是胶原纤维不足。突变后导致患者的症状，表现为骨骼比较脆，在受到相对轻微的外力情况下就可能造成骨折。这种病变累及全身性的结缔组织，可以累及皮肤、眼、耳、牙齿，轻症可没有症状，偶发骨折。重者甚至伴有自发骨折，有部分胎儿甚至在胚胎发育期就出现夭折。成骨不全是一种家族遗传方面的疾病，如果父母双方有一方患有成骨不全，后代患有成骨不全的概率是非常高的。