1、体格检查：通过视诊可看到皮肤局部境界清楚的棕色或黑色斑片，尤其是躯干部位或有卫星灶者。
2、皮肤组织病理学检查、免疫组织化学染色：多用于诊断恶性黑素瘤，当皮损有丘疹、结节，皮肤镜不能排除恶变者，可用皮肤组织病理学检查帮助诊断，检查可见真皮及皮下广泛分布大量黑色素痣细胞。
3、皮肤镜检查：用于初步判断先天性巨痣有无恶变的可能，如不能排查需进一步做病理学检查。
4、脑和脊柱核磁共振检查：判断是否伴有神经皮肤黑变病，对无症状者有很高的诊断价值。
5、神经系统检查：定期进行头围测量，神经系统检查和发育评估有助于排除神经皮肤黑变病。