婴儿出现遗传代谢性疾病，主要的检测方法包括两个方面：一、是对疾病引起的相关指标做相关检查，比如可以查血尿串联质谱、肝功能、半乳糖测定等，初步了解患儿的异常指标，对可能发生的遗传病做出预测。二、是对患儿进行基因的检测。基因检测是诊断遗传代谢性疾病最准确的检测指标，可以发现发生缺陷的染色体部位，并对具体的基因类型作出分析。