黏多糖贮积症是遗传性疾病，主要是由于人体细胞的溶酶体内，降解黏多糖的水解酶发生突变，导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终聚集在体内而发生疾病，该病的溶酶体蓄积是非常重要的类型，可分为Ⅰ-Ⅶ型，其中Ⅲ型又分成四个亚型。
临床表现主要是以粗糙的面容、角膜混浊、关节僵硬，以及身材矮小、肝脾肿大、智力落后、心脏瓣膜等病变为临床表现。患者发生上述情况时，应该到医院进行详细的确诊，并进行分类，目前对于这类疾病的治疗没有很好的办法，多采用对症治疗，但是疗效并不理想，基因治疗方法正在研究中。