先天性胸腹裂孔疝新生儿多存在呼吸道症状，新生儿期先天性胸腹裂孔疝表现症状为发绀、呼吸急促困难，婴幼儿和儿童期先天性胸腹裂孔疝表现症状为反复呼吸道感染、咳嗽、气喘、发热，患侧胸廓饱满，胸腹痛、上腹部不适。
1、新生儿期症状：
（1）呼吸系统症状：严重者出生数小时内即出现呼吸急促，并有明显的青紫，发作往往是阵发性，即在哭闹、吸奶和变动体位时加重。哭闹时呼吸更为用力，患侧胸腔产生更大负压，可造成呼吸极度困难，吃奶后有更多的液体、气体进人消化道，更加重了呼吸窘迫，不及时和不恰当的处理可发生死亡。生后48小时反复发生呼吸危象者，预后更为恶劣。
（2）消化系统症状：呕吐较少见，伴有肠旋转不良或突入胸腔的肠段发生嵌闭时才发生呕吐。
2、年长儿和幼儿期：
（1）许多患儿新生儿期症状不明显，与膈肌缺损较小、腹腔内容物疝入胸腔较少、肺发育尚可有关。多数小儿有反复呼吸道感染史，常有咳嗽、发热、气喘，偶有呼吸困难。另外有些患儿平时没有明显的临床症状，特别是右侧胸腔裂孔疝，肝脏充填缺损的隔肌裂孔，肠管很难疝入胸腔，故无症状，仅在体检或胸部X线摄片时偶尔发现。
（2）消化系统可有呕吐、食欲不振，较大儿童可述模糊的胸痛或腹痛。检查时见患侧胸腔饱满，呼吸运动碱弱，心尖搏动移向健侧，肋间隙增大，胸部变形成桶状。