先天性卵巢发育不全患者可有典型的躯体特征，也可仅有轻微可见的特征。典型临床表现为身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻)等。
1、生长落后：95%的先天性卵巢发育不全患者表现为矮小身材，但部分嵌合体或遗传靶身高较高者身高也可位于正常范围。
2、性腺发育不良：表现为缺乏第二性征、青春发育或初潮延迟、原发性闭经、不孕不育等。
3、面部及躯体特征：
（1）颅面部表现：小下颌、腭弓高、颅底角增大、后发际低。
（2）眼部表现：内眦赘皮、上睑下垂、眼距宽、睑裂上斜、红绿色盲、斜视、远视或弱视等。
（3）耳部表现：内、外耳畸形和听力丧失较常见，中耳炎的发生率高。60%的成人Turner综合征可出现进行性感应神经性听力丧失，35岁后进展更快，可致过早出现老年性耳聋。
（4）牙齿改变：可有牙冠、牙根形态的改变，牙根吸收的风险增加，随后出现牙齿脱落。
（5）皮肤改变：15%~60%的Turner综合征有皮肤色素痣增多，但黑色素瘤的风险未见增加，也可有白癜风等皮肤改变。
（6）骨骼系统表现：非匀称性生长障碍，患者通常为矮胖体形、盾状胸、乳间距增宽、手和脚相对大。其他骨骼异常包括颈短、肘外翻、膝外翻、第4掌骨短、腕部马德隆畸形以及脊柱异常(10%~20%)，如脊柱侧凸、脊柱后凸、椎体楔形变等。
（7）外周淋巴水肿和颈蹼：外周淋巴水肿和颈蹼是新生儿期Turner综合征诊断的主要依据，但淋巴水肿可在任何年龄出现或复现，出生时的淋巴水肿通常会在生后两年左右消失。
4、智力及神经认知功能改变：大多数患者智力正常，有小的环状X染色体者可出现智力障碍。部分患者可能有特殊类型的学习障碍，如非语言技巧的缺陷或特异性的神经心理缺陷，25%的患者学龄期可出现注意缺陷、多动障碍。