先天性甲状腺功能减退，是因为甲状腺激素合成不足或者受体缺陷所引起的，大部分在婴儿期就出现智能落后，生长发育迟缓，生理功能低下等症状。比如新生儿会出现过期产，腹胀，便秘，脐疝，婴儿反应低下，吸奶差，哭声少，体温低，皮肤有斑纹或者硬肿。半岁后会出现甲减的典型症状，有呆小症的特殊面容，头大颈短，皮肤粗糙，面色萎黄，黏液性水肿，身材矮小，智能发育低下，各种大小运动都延迟，生理功能低下，体温低，嗜睡，可有心包积液等。