13三体综合征是一种染色体疾病，它发生的主要机制是生殖细胞减数分裂过程中，13号染色体不分离。一般孕妇年龄越大，不分离的机会越大。13三体综合征患者常有严重的多器官畸形，例如中枢神经系统和头面部畸形，80%的患儿有心血管畸形，以室间隔缺损最常见。13三体综合征的产前诊断方法包括超声和染色体检查。全前脑、中央唇裂和多指是13三体综合征的重要超声征象，而明确诊断需要通过羊水或者绒毛染色体检查。