遗传代谢病是遗传生化代谢缺陷的总称，该病病种繁多，常见的有四五百种，单一病种患病率低，整体发病率高、危害严重、是临床的疑难杂症。如果患者得不到及时的诊治，常可导致残疾，甚至危及生命，给家庭和社会带来沉重的负担。所以国家目前给1周内的新生儿进行免费部分遗传代谢病筛查，筛查异常的可以一周后再复查，一般通过率比较高，高达百分之九十五以上。