线粒体脑肌病，疾病谱比较广泛，常见的疾病分类是一个进行性眼外肌麻痹，发病特点是发病年龄比较轻，双眼进行性的眼外肌麻痹，没有复视，同时伴有视听障碍和认知的下降，还有一个常见的就是KSS综合征。KSS综合征的主要临床表现就是KS三联症，主要是眼外肌麻痹、心脏传导阻滞和视网膜色素变性，还有一种就是乳酸酸中毒、卒中样发作，伴线粒体脑肌病，主要的发病特点主要是青少年发病，卒中样发病，同时伴有乳酸升高，有时有脑梗死的表现。马凡氏综合征常见的梗死区别是它的梗死灶不符合一个血管的分布区的表现，还有一种是墨菲综合征，主要是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维，青少年发病，同时有肌阵挛发作、认知障碍、视听的障碍；病理检查主要是一个破碎的红纤维。