遗传代谢病又称作遗传代谢异常或者先天代谢缺陷，是由于先天性因素导致维持机体正常代谢所需的某些酶类、受体、载体或者膜泵生物合成等发生了遗传缺陷所致的一种比较严重的疾病。临床上患有遗传代谢病的宝宝，有的出生以后就会发病，甚至一到两天左右就夭折了，例如因鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏导致的尿素代谢异常，体内血氨增高导致肝性脑病。有的要在宝宝三到四岁的时候才会发病，例如家族性高胆固醇血症。因此，遗传代谢病的发病时间并不是一致的，有的可能在新生儿期，有的可能在儿童期，还有的可能在青少年甚至会更晚。