成骨不全症是什么原因

2019-07-31 18:07

病情描述:

成骨不全症是什么原因

李海
李海副主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

擅长: 青少年儿童运动损伤、四肢骨折、髋脱位、脑瘫等肢体畸形...

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成骨不全症主要是因为基因突变导致的,是一种遗传性疾病,由于在人体编码骨基质蛋白1型胶原的基因及其代谢相关基因发生突变,从而导致1型胶原蛋白不能正常合成,患者体内缺乏1型胶原蛋白导致患者骨密度显著降低,骨强度下降,所以患者容易发生反复骨折的问题,同时也会导致骨骼生长畸形,影响患者的正常生活,也会在不同程度上损害患者的身体健康。

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