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    遗传性痉挛性截瘫的类型有哪几种

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    遗传性痉挛性截瘫的类型有哪几种

    郭守刚
    郭守刚主任医师山东省立医院

    擅长: 神经系统感染和免疫性疾病诊断和治疗,重症肌无力、自身免疫性脑炎、视神经脊髓炎、吉兰巴雷综合征、重症脑炎、多发性硬化、肌肉病、免疫相关性血管炎、周围神经病等。

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    根据临床表现,可分为两类,即单纯型和复杂型。
    1、单纯型:较为多见,单有痉挛性截瘫表现。双下肢僵硬,走路易跌倒,呈剪刀步态,可有尿失禁、尿急的症状以及足部的振动觉减退。双上肢受累的程度不一,有时可以出现双手僵硬,动作笨拙和轻度构音障碍。
    2、复杂型:
    (1)HSP伴脊髓小脑和眼部症状(Ferguson-Critchley综合征):30~40岁出现脊髓小脑共济失调,双下肢痉挛性肌无力,伴视神经萎缩、复视、水平眼震等,可在一个家族几代中出现,伴锥体外系症状。
    (2)HSP伴锥体外系体征:如静止性震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和手足徐动症等。最常见帕金森综合征伴痉挛性肌无力和锥体束征。
    (3)HSP伴多发性神经病:表现感觉运动性多发性神经病伴皮质脊髓束病变体征,儿童或青少年期起病,至成年早期不能行走时病变才停止进展。
    (4)HSP伴远端肌萎缩(Tyorer综合征):为常染色体隐性遗传。儿童早期发病,伴手部肌萎缩,继之出现下肢痉挛或挛缩,轻度小脑症状,至20~30岁仍不能走路。
    (5)HSP伴黄斑变性(Kjellin综合征):约25岁发病,痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜变性等。
    (6)HSP伴早老性痴呆(Mast综合征):11~20岁发病,表现爆发性语言、面具脸、手足徐动和共济失调等。
    (7)Charlevoix-Sageunay综合征:多在幼儿发病,表现痉挛性截瘫、共济失调、智力低下、二尖瓣脱垂、双手肌萎缩和尿失禁等。
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