脑穿通畸形可以由脑皮质发育不良、先天性局部脑皮质发育缺陷、后天性脑外伤、大面积脑梗、脑出血等引起。根据穿通畸形的严重程度可有不同表现，主要表现为癫痫如反复肢体抽搐、肢体瘫痪、共济失调、行走不稳、头晕、头痛、认知障碍如记忆力下降，反应迟钝、言语不清等表现。治疗上以手术治疗为主，可以应用一些营养神经或者改善认知的药物进行对症治疗。