小儿锁骨颅骨发育不全综合征主要表现为肩关节活动受限、下垂肩、短头畸形、肌肉异常、怪样表情、发育异常等，可伴有脊柱裂、癫痫、病理性骨折等并发症。
一、典型症状
1、肩关节活动受限：锁骨发育不全会使肩关节活动受限，主要表现为一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见。
2、下垂肩：两侧锁骨均有病变时可出现下垂肩的症状，主要表现为肩部下垂和胸部狭窄。
3、短头畸形：由于双侧冠状颅缝早闭造成的前额平、高、无前额枕状突起的头部畸形，主要表现为前额扁平，高耸、额枕部无正常突起，甚至后倾。
4、发育异常：可表现为锁骨发育异常压迫心血管系统，表现为患者呼吸急促、呼吸困难等；患儿侏儒状，身材矮小；牙齿发育异常，如牛牙症、双生牙、融合牙、畸形牙等。
二、其他症状
1、肌肉异常：锁骨发育异常可引起如三角肌前部纤维或斜方肌的锁骨部缺如。
2、怪样表情：主要表现为患者表情怪异，与常人不同。
3、腕骨和跗骨骨化缓慢：常见第2、5掌骨和跖骨的近端和远端均有骨骺，第2掌骨过长，其基底部附加的骨骺增大，可见指骨短小或缺如。