多囊肾的确诊检查，主要采用超声，发现肾脏有多个大小不等的囊肿，双肾体积明显增大，同时会伴有肝囊肿。另外，在体格检查时，发现腹部会触及多个包块，合并感染时伴有明显的触痛。
多囊肾是常染色体显性遗传性疾病，在临床上可以由于囊肿逐渐增大，有功能的肾单位越来越少，导致肾脏的结构和功能异常，而出现肾功能不全和高血压等，进展的过程中会引起肾衰竭，需要进行肾脏替代治疗。由于囊肿压迫，非常容易发生反复的泌尿系感染，尤其囊肿合并感染的可能性也非常大。