先天性失氯性腹泻要做什么检查
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先天性失氯性腹泻要做什么检查
王晓艳主任医师中南大学湘雅三医院
擅长: 长期从事胆胰疾病内镜诊治、消化系统炎症与肿瘤的基础及临床研究。擅长EUS引导下微创诊治技术、ERCP、内镜粘膜下剥离术、全层切除技术、及内镜下隧道技术等微创诊治技术。可治疗胃肠疾病、胆囊炎、胰腺炎、胆囊息肉等常见的消化系统疾病。
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1、血生化：低钠血症(100-130mmol/L)、低氯血症(50-90mmol/L)、低钾血症(2-3mmol/L)、代谢性碱中毒(pH7.6～7.8)、高钙血症。
2、电解质：大便电解质Cl明显升高，常在90mmol/L以上(100～150mmol/L)，多>130mmol/L；K升高；Na治疗前多升高；治疗后可正常；尿Cl明显降低检测不出；尿K降低，孕期羊水穿刺电解质检查多正常。
3、基因检测：基因检测SLC26A3基因突变，突变类型多样，包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变及剪切突变等。
2、电解质：大便电解质Cl明显升高，常在90mmol/L以上(100～150mmol/L)，多>130mmol/L；K升高；Na治疗前多升高；治疗后可正常；尿Cl明显降低检测不出；尿K降低，孕期羊水穿刺电解质检查多正常。
3、基因检测：基因检测SLC26A3基因突变，突变类型多样，包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变及剪切突变等。
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