巨大裂孔性视网膜脱离属于复杂性视网膜脱离中的一种，其发病机制尚且不完全清楚，可能与视网膜变性、眼外伤有关。除此之外，遗传因素及高度近视也是发病机制中不可忽视的一点。
1、原发性巨大裂孔性视网膜脱离：发病机制尚不完全清楚，一般认为主要与玻璃体变性有关。多见于高度近视的人群，高度近视玻璃体发生液化、纤维化以至后脱离，脱离的后界即附着在基底部的后缘。玻璃体的收缩，牵拉基底部后缘的视网膜出现一灰白色弧形皱褶，玻璃体的进一步收缩，病变处视网膜被撕裂而成一巨大裂孔。也有开始仅是几个断续的小孔，以后相连融合成大孔。可双眼发病。由于高度近视有家族遗传倾向，因而本病也表现出家族遗传倾向。
2、继发性巨大裂孔性视网膜脱离：继发于脉络膜和视网膜变性的巨大裂孔性视网膜脱离，由于视网膜变性或者视网膜经治疗后，局部组织坏死，该部位易形成视网膜巨大裂孔。
3、外伤性巨大裂孔性视网膜脱离：主要有眼部的挫伤引起，即钝力损伤可引起该类型巨大裂孔性视网膜脱离。
4、并发于综合征的巨大裂孔性视网膜脱离：还可有某些综合征引起，如Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、Wangner-Stickler综合征等。