羊水穿刺不是排畸的，主要检查目的是明确是否患有染色体异常疾病，比如21三体综合症，18三体综合征，13三体综合征等。如果要明确胎儿是否有畸形，通常在怀孕20~26周可以通过四维系统B超明确，两者检查的意义不一样，需要在合适的孕周做相应的检查。通常情况下在备孕前以及孕早期服用叶酸可以有效的预防胎儿神经血管畸形。