1、实验室检查：
（1）血常规及外周血涂片检查：通过观察血细胞数量变化及形态分布，辅助医生诊断患者是否贫血和是否患有血液系统疾病，还能反映骨髓的造血功能。通过血常规检查，可以发现许多全身性疾病的早期迹象。
（2）生化检查：对患者进行血清尿酸、维生素B12、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶和组胺等检查。
（3）尿酸为体内核酸中嘌吟代谢的终末产物：血中尿酸除小部分被肝脏破坏外，大部分被肾小球过滤，高于正常值可见于痛风等疾病。
（4）维生素B12高于正常值见于急性和慢性粒细胞性白血病、淋巴细胞性白血病、单核细胞性白血病、白细胞增多症、真性红细胞增多症、部分恶性细胞肿瘤和肝脏病变等。
（5）乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶等血清酶联合检查在临床疾病的初筛、诊断、治疗和预后判断上具有重要意义。
2、骨髓象检查：采用骨髓穿刺和骨髓活检，综合分析骨髓细胞增生程度、骨髓细胞计数、粒细胞系统与红细胞的比例，用于造血系统疾病的诊断。
3、影像学检查：
（1）X射线检查：可以通过观察骨质内骨小梁排布的疏密程度以及排布的规律，还观察骨皮质的厚薄、密度的高低，推测骨密度，判断是否骨质硬化。对四肢和关节进行拍片，观察骨生长发育及病变情况。
（2）B超：进行腹部影像检查，包括肝、胆、胰、脾及腹腔等，辅助判断肝脾是否肿大。并可进一步进行脾穿刺和涂片。
4、染色体检查：分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，正常人的体细胞染色体数目为46条，且形态和结构正常，经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。