蚕豆病是能通过基因检测以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，即G-6-PD活性的测定而检查出来。蚕豆病是因为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，G-6-PD缺乏导致的急性血管内溶血。
患者通常食用蚕豆或者蚕豆制品后1-3天，出现有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，进而出现黄染、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭。目前可以通过检测G-6-PD酶活性，可以直接诊断，随着基因技术的发展，目前可以开展G-6-PD基因的检测进行基因诊断。