1、体格检查：医生通过视诊及触诊检查患儿是否出现面部发育异常。
2、实验室检查：包括血常规、血生化、尿常规等检查，用以排除其他疾病。
3、X线检查：通过X线检查可观察出患者尖齿过大等异常，利于医生诊断患者病情。
4、脑电图检查：通过精密的电子仪器，从患者头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得图形，部分患者可见异常，利于医生鉴别。
5、MRI检查：在必要情况下可对患者进行MRI检查，明确病变范围，可为治疗提供影像学依据。