1、体格检查：医生详细询问患者病史，通过触诊判断下肢是否存在异常，从而初步判断患者的严重程度，也为后期辅助检查提供明确方向。
2、X线检查：下肢X线检查可见腓骨缺如或部分缺如，从而确诊病变，同时也需要拍摄脊柱X线看是否合并脊柱裂，一般需要双侧同时拍摄对比，判断两下肢长度是否存在差异，还应拍摄双下肢全长判断患侧胫骨及腓骨有无合并畸形。
3、双下肢全长片：判断两下肢长度是否有差异，患侧胫骨、股骨有无合并畸形。