是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，常会出现以下三方面的症状。一，骨骼肌肉系统症状，主要有四肢细长，身高明显超出常人，指距大于身长，上半身比下半身长，肌肉不发达，肌张力低，有时见漏斗胸，脊柱后凸等。二，眼，主要表现为晶状体脱位或半脱位，高度近视，视网膜脱离等。三，心血管系统症状，常伴有主动脉瓣关闭不全，主动脉中层囊性坏死而引起夹层动脉瘤，二尖瓣脱垂伴关闭不全，各种心律失常等。