预防小儿肝豆状核变性最有效的方法-有来医生

预防小儿肝豆状核变性最有效的方法

2023-01-13浏览 - 次

病情描述：

预防小儿肝豆状核变性最有效的方法

王翠玲主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

擅长: 小儿呼吸系统疾病，如小儿发烧、咳嗽、反复呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、气管炎、肺炎等，以及消化系统疾病（厌食、腹痛、腹泻、便秘、胃炎、小儿肠炎等），过敏性疾病（湿疹、鼻炎、哮喘、过敏性肠炎等），以及新生儿疾病（新生儿喂养指导、消化不良、新生儿黄疸、尿布疹等），儿童保健（婴幼儿喂养指导、生长发育评估、性早熟、常见营养性疾病的诊断及治疗等）。

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小儿肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，是由于某种基因缺陷引起铜代谢异常的常染色体隐性遗传病，以不同程度肝损害、脑退行性变和角膜边缘铜盐沉着环为临床特征，对于可改变的危险因素，可进行针对性预防。
1、早期应积极进行基因筛查，发现异常后及时处理；
2、避免近亲结婚，及时做遗传咨询和产前筛查。