原发性高胆固醇血症，本质上与遗传有关。后天的各种环境因素和不良饮食习惯可以加速病情的发展，也可以是由于单基因缺陷或多基因缺陷，使参与脂质转运和代谢的受体、酶或载脂蛋白异常所致的血液胆固醇代谢异常。原发性高胆固醇血症，除了遗传和基因问题之外，还可以由饮食因素诱发，比如长期高脂肪饮食，长期饮酒抽烟等不健康的生活方式也可以诱发。