假肥大型肌营养不良是我国目前最常见的X连锁隐性遗传疾病，发病率约为3/10万活产男婴，女性为致病基因携带者，所生男孩50%发病，通常3-5岁隐匿期病，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢、脚尖着地易跌跤、上楼及蹲位站立困难、行走时呈典型的鸭步。
随着症状的加重可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难，两侧肩胛骨呈翼状束起于背部，称为翼状肩胛，90%的有肌肉假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一，以腓肠肌最为明显，大多数伴有心肌损害，如心律不齐。