小儿先天性卵巢发育不全是一种最常见的性染色体疾病，也是人类唯一能在出生以后成活的染色体，完全单体的遗传性疾病。它主要的特征是女性外表在青春期不发育，原发性的闭经，身材矮小，轴外翻等，其性腺呈纤维条竖状。病因主要是染色体核型为45XO，缺少一个性染色体，它主要是因为在减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子，以一个带X染色体的精子结合，或者由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。绝大多数有这类异常的胎儿，常发生自然流产。活产的睾丸发育不全症相对比较少见，多数的人都是流产，很少胎儿可以存活下来，但是呈现出先天性的卵巢发育不良的特征性表现。这方面的疾病一般可以初步的通过临床表现，但确诊需要通过细胞遗传学检查。针对这方面的治疗，在青春期可以用雌激素和孕激素的替代疗法来进行对症治疗。