什么是小儿先天性卵巢发育不全

2018-06-05 13:09

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小儿先天性卵巢发育不全是一种最常见的性染色体疾病,也是人类唯一能在出生以后成活的染色体,完全单体的遗传性疾病。它主要的特征是女性外表在青春期不发育,原发性的闭经,身材矮小,轴外翻等,其性腺呈纤维条竖状。病因主要是染色体核型为45XO,缺少一个性染色体,它主要是因为在减数分裂时,卵子或精子的性染色体不分离,使一个无性染色体的卵子,以一个带X染色体的精子结合,或者由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。绝大多数有这类异常的胎儿,常发生自然流产。活产的睾丸发育不全症相对比较少见,多数的人都是流产,很少胎儿可以存活下来,但是呈现出先天性的卵巢发育不良的特征性表现。这方面的疾病一般可以初步的通过临床表现,但确诊需要通过细胞遗传学检查。针对这方面的治疗,在青春期可以用雌激素和孕激素的替代疗法来进行对症治疗。

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