1、体格检查：有助于初步明确囊肿类型，如甲状舌管囊肿位于舌下者，随吞咽动作上下移动为其特有体征，并可扪及肿块与舌骨之间的结缔组织条索。
2、X线检查：囊肿在X线片上显示为一清晰圆形或卵圆形透射阴影，边缘整齐，周围常有一圈白色清晰线状的骨质密度增高区。但角化囊肿有时边缘不整齐，周围的白色线状结构也不明显。上颌骨的囊肿，还可在囊内注入碘油后造影，以便进一步明确囊肿与上颌窦的关系，为制定手术方案做参考。
3、B超检查：B超和X线检查作用类似，可明确囊肿的位置、大小及其与颈部血管的关系。
4、穿刺活检：穿刺检查是一种比较可靠的诊断方法，如皮脂腺囊肿可抽出白色凝乳状皮脂；皮样囊肿可抽出白色干酪样物；甲状舌管囊肿为带黏性、透明无色或略带黄色的稀薄液体；鳃裂囊肿为淡黄色微混，有时为米汤样带较多悬浮物的液体。