亨廷顿病属于常染色体显性遗传病，受累个体的后代有50%的几率发病，好发于中年人，无特殊诱发因素。
本病是常染色体显性遗传性疾病，其外显性完全，是由显性型单体杂种常染色体基因而致病，受累个体后代有50%的几率发病。致病基因定位于第4号染色体，4P16.3，基因的表达产物为约含3144个氨基酸的多肽。发病年龄越早，临床症状越重。