线粒体脑肌脑病按临床表现可以分为四大类。第一类为KSS，主要表现为持续性眼外肌瘫痪，同时伴有视网膜的病变，心脏可以受到影响。第二类MELAS，患者以卒中为主要表现，多伴有智力发育障碍，身体发育不良。头颅CT检查可见脑萎缩。第三类为MERRF，表现为肌阵挛、全面性癫痫发作，多有走路不稳的共济失调的症状。第四类是MNGIE，表现为腹泻、便秘或周期性的假性肠梗阻，眼睑下垂和眼球活动障碍、感音神经性耳聋等。