马凡氏综合征一般可以有三方面的临床表现：一、是骨骼肌肉系统。主要是四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长，可以出现长头畸形，皮下脂肪少，肌肉不发达；韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展；有时可以有漏斗胸、鸡胸，脊柱后凸、侧凸等畸形。二、眼。主要是晶状体脱位或半脱位，高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。三、是心血管系统。约80%的患者会有先天性的心血管畸形，常见的有主动脉进行性的扩张，主动脉瓣关闭不全。可以出现主动脉窦瘤、夹层动脉瘤破裂、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全等。