遗传代谢性疾病主要筛查三大类：第一、血液，遗传代谢性疾病往往会出现某些物质的代谢障碍，导致这些物质在血液内的浓度明显升高，比如半乳糖血症血液中半乳糖的浓度明显升高。第二、尿液的检查，有些患者会出现尿液的异常，比如苯丙酮尿症。第三，要做基因的检测，遗传代谢性疾病是基因发生了缺陷，基因检测能够明确缺陷的部位。